染色体核型分析是对染色体性状进行多个方面细致的实验检测，根据 错配 因子和染色体缺损的位置和数量对细胞进行足够的照片、视频、数字信息等实验数据的分析，找出染色体结构上的变异和问题，是医学上进行疾病确诊、基因信息检测和遗传学研究的重要手段，特别是在遗传学和肿瘤学领域有着广泛的应用前景。
染色体核型分析主要是应用于了解染色体的数目和形态特征，从而揭示出某些与疾病相关的染色体变异。其原理是通过对细胞进行染色，使用高科技手段来显现细胞中染色体的数目、形态结构和性状的组成，并加以分析得出规律性结论。
在临床医学中， 染色体核型分析在诊断某些疾病所发挥的作用是值得称道的。例如，染色体核型分析可以通过分析染色体异常，来明确某些结构缺陷的出现方式和原因，帮助医生诊断出一些难治疾病，比如先天性心脏病、唐氏综合症、爱迪生综合症等等，从而能真正帮助患者早日治愈或减轻疾病对患者的影响。
染色体核型分析是基因检测技术的又一突破，在未来医学上应用的广泛性和可塑性将变得越来越广泛，科技与生命相融合的今天，染色体核型分析将成为医学领域中的一项重要技术。
